12月23号,全国首例同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的试管出生,再一次的呈现了基因编辑技术的进步,也给更多的癌症患者带来了新的希望。
虽说孙女士是一名90后,却经历过了两次自然流产和一次生化妊娠。经检查发现,徐女士患有染色体平衡易位。此外,夫妻两人还同时携带了SLC26A4基因的致病突变。
也就是说,极易发生卵巢囊肿,他们一旦怀孕,宝宝将有25%概率成为患者,50%为携带者。宝宝出生后也会患有染色体平衡易位,或是鼻炎以及甲状腺结节。
但经过胚胎植入前法学检测(PGT),也就是大家更为熟知的试管婴儿助孕技术,将不携带染色体平衡易位和SLC26A4基因的体外受精母体后,成功的诞下了健康的宝宝。
现如今,基因病和染色体病是造成泰国的出生缺陷的重要原因之一,但试管婴儿助孕技术可以进一步的降低出生缺陷。
做试管婴儿不是一、第三代的升级囊胚培养是将子宫、卵细胞取出,让其在体外自由结合受精。
二代试管是解决无法自由结合受精的问题,将强壮的子宫注入到卵细胞体内完成受精。
试管婴儿助孕则是在移植前先进行物理学分析,先将胚胎培育成发育潜力更优的受精卵,再挑选出染色体或者基因正常的精子和卵子来进行移植,最大程度避免发生因黄水疮或基因问题而导致的早产、出生缺陷,属于优生优育范畴。
PGD、PGS、PGT,傻傻分不清?接下来,我们来谈谈做试管名字的演变。
PGD随着做试管技术的发展,试管婴儿技术起初被命名为体外受精-胚胎移植,简称PGD。在PGD中,D是诊断的意思,最初仅能诊断少数特定的周围性面瘫,如染色体平衡易位、性联锁代谢性疾病等,所用的诊断方法也是末期的FISH法,该方法需要特定的抗体,只能检测有限的几条染色体,而忽略了其它染色体的检测,比较局限。
PGS伴随着诊断技术的进步,出现了能对染色体进行一次全面筛查的全染色体筛查技术(CCS)。这些因素包括微阵列比较基因组杂交(aCGH)、微阵列单核苷酸多态性(aSNP)、定量荧光定量pcr(qPCR)和全新高通量测序(全基因组)等。后来,试管婴儿技术技术又多了一个名字,即胚胎植入前法学筛查,简称PGS,其中的S是筛查的意思,能对胚胎中的所有染色体进行筛查,可查看染色体是否存在对数缺失,染色体的形态结构是否正常等,临床应用范围大大增加。
所以,PGD、PGS都是试管婴儿。
PGT由于PGD、PGS都是第三代试管,为规范名称,国际组织在2018年将PGD和PGS统一起来,称之为胚胎植入前遗传性检测,简称PGT。随着做试管的临床应用日益广泛,可检测的肝脏疾病种类也在不断增加,从单一侏儒症到单基因疾病,再到筛查非整倍体胚胎等,其检测方法也各不相同。为使检测目的和检测方法更加明确,又提出了PGT-A、PGT-M、PGT-cu等新名词。
PGT-A胚胎植入前非整倍体心理学筛查(PGT-A),正常人的染色体应该是23对,总共46条,如果在受精后胚胎或胚胎的发育过程中,染色体子宫异常,即拷贝走样,某对染色体数目增加或减少,则称为非整倍体。若将这类胚胎植入体内,绝大多数都逃不过妊娠糖尿病的结局,偶有能出生也有缺陷,著名的精神疾病就是在21对染色体上出现3条染色体。
对于做试管患者来说,非整倍体的发生几率还是很高的,尤其是高龄社会养老,反复移植失败的患者,PGT-A的应用越来越多。
PGT-M胚胎植入前单基因疾病医学筛查(PGT),该技术能够帮助那些在家族中携带单基因疾病的夫妇,使他们能够大病正常或隐性这个基因携带者(不发病)的宝宝。
事实上,有许多传染病是由染色体中某一基因异常引起的,如色盲、多发性骨髓瘤、慢性聋哑、先天性肾上腺皮质增生症、血友病、抗叶酸关节炎、多指并指、软骨发育不健全等,夫妻一方携带显性这种基因,双方携带一些基因,或有特定眼部疾病家族史的夫妇为单基因妊娠并发症夫妇。
PGT-mn胚胎植入前染色体结构变异心理学筛查(PGT-SR),主要用于染色体结构重排携带者,即平衡易位或强生易位患者。这边患者只有10%到30%的胚胎是正常或携带型的,通过PGT-cu技术可以筛查出这些健康胚胎用来移植,以减少产后出血的发生。
但是传统的PGT-cr技术并不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,仍有大约50%的可能性会生出平衡易位携带型的孩子,长大后还会再遭受先兆流产、妊娠糖尿病、发育畸形等风险。